Współpraca z pediatrią
Oko bywa początkiem rozpoznania, które wykracza poza okulistykę.
W pracy z dziećmi wynik badania oka nie zawsze daje się oddzielić od rozwoju, stanu neurologicznego czy choroby ogólnoustrojowej. W moich publikacjach są przypadki, w których potrzebne było wspólne odczytanie obrazu okulistycznego, badań genetycznych, wyników laboratoryjnych i obserwacji pediatrycznej. Nie chodzi o wykonywanie większej liczby badań dla samej liczby. Chodzi o rozpoznanie problemu, którego jedna specjalność nie opisze w całości.
Klinika Oczna · 2016Pomeranian Journal of Life Sciences · 2022Ginekologia Polska · 2016
Gdy objaw nie kończy się w oku
Wada wrodzona, nieoczekiwany przebieg zaburzeń widzenia albo zmiany oczne u dziecka z chorobą ogólną stawiają różne pytania. Co wynika z budowy oka? Co może być częścią zaburzenia rozwojowego, zakażenia lub choroby metabolicznej? Które informacje trzeba zestawić, aby rozumieć sytuację tego konkretnego dziecka?
Takie pytania prowadziły mnie do współpracy z pediatrami, neonatologami i specjalistami chorób metabolicznych. Cztery opisy przypadków z mojego dorobku pokazują, jak różne schorzenia dziecka mogą wymagać interdyscyplinarnego podejścia diagnostycznego. Każdy przypadek dotyczy innego problemu klinicznego, ale wszystkie łączy potrzeba spojrzenia na dziecko szerzej niż przez pojedynczy wynik badania okulistycznego.
Klinika Oczna · 2016Ginekologia Polska · 2016Pomeranian Journal of Life Sciences · 2022
Wada rozwojowa i PAX6
W pracy poświęconej złożonym wadom rozwojowym gałek ocznych opisałam przypadek rocznego dziecka. Rozpoznanie wymagało połączenia oceny okulistycznej z diagnostyką genetyczną. Badania potwierdziły delecję genu PAX6, a diagnostyką objęto również matkę dziecka.
Ten przypadek pokazuje, dlaczego nazwanie samej nieprawidłowości anatomicznej nie zawsze zamyka rozpoznanie. Informacja genetyczna pozwala umieścić zmiany oczne w szerszym obrazie rozwoju i sytuacji rodzinnej. Publikacja jest opisem konkretnego dziecka. Nie określa częstości wszystkich wad związanych z PAX6 ani skuteczności ich leczenia w całej populacji.
Widzenie a metabolizm
W opisie dziecka z zespołem MELAS, przygotowanym wspólnie z zespołem pediatrii i chorób metabolicznych, zaburzenia widzenia były częścią choroby mitochondrialnej. Przemijające zaniewidzenia i ubytki pola widzenia wymagały odczytania obok wyników genetycznych, zmian neurologicznych i dalszej obserwacji.
To przykład sytuacji, w której badanie okulistyczne wnosi istotną informację, lecz nie zastępuje rozpoznania ogólnoustrojowego. Wspólna interpretacja pozwala zrozumieć, dlaczego objaw się pojawia i jak zmienia się jego znaczenie w przebiegu choroby. Opis przypadku dokumentuje tę współpracę; nie jest kontrolowaną próbą leczenia ani podstawą do uogólnienia wyniku na wszystkie choroby mitochondrialne.
Noworodek i zakażenie wrodzone
W publikacji o wrodzonej toksoplazmozie ciężkim zmianom ocznym towarzyszyły nieprawidłowości wielonarządowe. Pracę przygotowaliśmy z udziałem neonatologów. Obrazowanie oka, w tym RetCam i ultrasonografia, stanowiło część szerszej diagnostyki obejmującej badania serologiczne i PCR.
Oko było tutaj jednym z miejsc, w których ujawniała się choroba noworodka. Takiego obrazu nie można rozpatrywać w oderwaniu od jego całego stanu zdrowia. Był to pojedynczy, ciężki przypadek: publikacja nie opisuje typowego przebiegu każdego zakażenia i nie pozwala przypisywać wszystkim dzieciom takiego samego ryzyka.
Gdy potrzebne są różne spojrzenia
Podobną tematykę omawiam w przeglądzie piśmiennictwa dotyczącym zapaleń błony naczyniowej u dzieci. Opracowanie obejmuje literaturę z lat 2018–2023 i przedstawia różnorodność przyczyn tych schorzeń, w tym ich możliwe związki z chorobami ogólnoustrojowymi. Podkreśla znaczenie współpracy okulisty z lekarzami innych specjalności podczas diagnostyki i planowania postępowania.
To przegląd literatury, a nie nasza nowa kohorta leczonych pacjentów. Pokazuje jednak ważną zasadę myślenia klinicznego: podobnie wyglądająca zmiana okulistyczna może wymagać innego wyjaśnienia i innego modelu współpracy. Zapalenie nie jest też automatycznie synonimem zakażenia.
Wspólne rozpoznanie Xp21
W 2026 roku współtworzyłam opis dziecka z zespołem delecji sąsiadujących genów w regionie Xp21. Chłopiec trafił do oddziału pediatrycznego w ósmej dobie życia; publikacja przedstawia diagnostykę i obserwację do piętnastego miesiąca. Zaburzeniom hormonalnym i metabolicznym towarzyszyły nieprawidłowości widzenia: trudności z fiksacją, oczopląs, blade tarcze nerwów wzrokowych i zwężenie naczyń siatkówki.
Rozpoznanie oparto na zestawieniu obrazu klinicznego z badaniami molekularnymi. Wspólny artykuł połączył perspektywę pediatrii, chorób rzadkich i metabolicznych, endokrynologii, genetyki oraz okulistyki. To kolejny przykład sytuacji, w której ocena wzroku jest częścią szerszego obrazu zdrowia i rozwoju dziecka. Pozostaje opisem jednego przypadku; nie jest próbą skuteczności leczenia ani podstawą do określania częstości takich objawów u wszystkich dzieci z delecją Xp21.
Dziecko pozostaje wspólnym celem
Współpraca oznacza dla mnie łączenie informacji, które powstają w różnych miejscach opieki. Okulista opisuje narząd wzroku i jego funkcję, a pediatryczny kontekst pomaga zrozumieć, co dzieje się z całym dzieckiem. W opisanych pracach te perspektywy spotykają się przy konkretnym problemie diagnostycznym.
Dlatego zestawiam tu prace o różnych chorobach, zamiast budować katalog objawów. Ich wspólną treścią jest sposób dochodzenia do rozpoznania: powiązanie zmian ocznych z rozwojem, wynikami innych badań i stanem ogólnym. Każda z publikacji dokumentuje własny, ściśle określony materiał kliniczny lub zakres przeglądu.
Wnioski pozostają tak szerokie, jak pozwalają na to źródła. Opis przypadku pomaga zauważyć związek, którego nie wolno przeoczyć; nie zamienia się przez to w statystykę populacyjną. Przegląd porządkuje wiedzę, lecz nie staje się własnym badaniem skuteczności. Rzetelność tych rozróżnień jest częścią odpowiedzialności za najmłodszych pacjentów.
Poznaj okulistykę dziecięcąWybrane publikacje
- Ocular findings in MELAS syndrome – a case report
Klinika Oczna · 2016
Monika Modrzejewska — pierwsza autorka (1/6). Opis przypadku.
Współpraca okulistyki i pediatrii metabolicznej pozwala odczytywać zaburzenia widzenia jako część choroby mitochondrialnej.
Źródło publikacjiAutorzy i badany materiał
Monika Marzanna Modrzejewska, Martyna Chrzanowska, Anna Modrzejewska, Hanna Romanowska, Iwona Ostrowska, Maria Giżewska
Dziecko z zespołem MELAS obserwowane przez kilka lat.
- Ocular manifestation of congenital toxoplasmosis, clinical implication – case report
Ginekologia Polska · 2016
Monika Modrzejewska — pierwsza autorka (1/4). Opis przypadku.
Pokazuje związek obrazowania oka, diagnostyki zakażenia wrodzonego i opieki neonatologicznej.
Źródło publikacjiAutorzy i badany materiał
Monika Marzanna Modrzejewska, Jacek Patalan, Urszula Kulik, Maria Beata Czeszyńska
Noworodek z potwierdzoną wrodzoną toksoplazmozą i ciężkimi zmianami ocznymi oraz wielonarządowymi.
- Malformations of the anterior segment of the eyeball with microphthalmos in the contralateral eye in a child with the PAX6 gene mutation – case report
Pomeranian Journal of Life Sciences · 2022
Monika Modrzejewska — pierwsza autorka (1/3). Opis przypadku.
Pokazuje, dlaczego złożona wada wrodzona oka wymaga powiązania diagnostyki okulistycznej, genetycznej i pediatrycznej.
Źródło publikacjiAutorzy i badany materiał
Monika Marzanna Modrzejewska, Wiktoria Bosy, Patrycja Woźniak
Roczne dziecko ze złożonymi wadami gałek ocznych i delecją PAX6; badanie genetyczne także u matki.
- Diagnosis and Treatment of Uveitis in Children: A Summary of the Latest Data from a 5-Year Literature Review (2018–2023)
Journal of Clinical Medicine · 2024
Monika Modrzejewska — pierwsza autorka (1/2). Przegląd piśmiennictwa.
Ujmuje oko dziecka w kontekście chorób układowych i współpracy z innymi specjalistami.
Źródło publikacjiAutorzy i badany materiał
Monika Marzanna Modrzejewska, Oliwia Zdanowska
Piśmiennictwo 2018–2023 dotyczące zapaleń błony naczyniowej u dzieci; bez nowej własnej kohorty.
- Clinical challenges of an Xp21 contiguous gene deletion syndrome in a newborn and 15 months of follow-up - case report
Frontiers in Endocrinology · 2026
Monika Modrzejewska — autorka publikacji. Opis przypadku z obserwacją do 15. miesiąca życia.
Łączy zaburzenia widzenia z diagnostyką genetyczną, endokrynologiczną i metaboliczną oraz dalszą opieką pediatryczną.
Źródło publikacjiAutorzy i badany materiał
Ignacy Frulenko, Iwona Ostrowska, Michał Patalan, Aida Bertoli-Avella, Nayla Y. León, Andreia Pinto, Peter Bauer, Alicja Leśniak, Daria Katuszonek, Marta Glińska, Monika Modrzejewska, Robert Śmigiel, Maria Giżewska
Jedno dziecko płci męskiej z delecją Xp21.3–p21.2, przyjęte do oddziału pediatrycznego w 8. dobie życia; obserwacja opisana do 15. miesiąca.